Mbi 500 persona, të cilët për vite me radhë jetuan me sëmundje të padiagnostikuara, më në fund kanë marrë një përgjigje falë projektit evropian Solve-RD – një iniciativë shkencore e përbashkët që ka shënuar një hap të madh përpara në fushën e mjekësisë gjenetike.
Ky projekt, që bashkoi mbi 300 shkencëtarë dhe mjekë nga 12 vende të Evropës dhe nga Kanadaja, arriti të diagnostikojë 506 raste të sëmundjeve tepër të rralla, përmes analizës së thelluar të të dhënave gjenetike të pacientëve, raportoi The Brighter Side.
Sëmundjet e rralla prekin më pak se pesë persona në çdo 10,000 banorë, por ekzistojnë mbi 7,000 të tilla, ku rreth 70% janë gjenetike. Pavarësisht përparimeve në testet e ADN-së, shumë pacientë mbeten pa diagnozë për vite të tëra.
Solve-RD: Zgjidhja që erdhi nga bashkëpunimi ndërkombëtar
Pikërisht këtë situatë synonte të ndryshonte Solve-RD – një projekt kërkimor panevropian, që mblodhi mbi 300 shkencëtarë, mjekë dhe specialistë nga 12 vende evropiane dhe Kanadaja, nën drejtimin e Holm Graessner nga Universiteti i Tübingenit në Gjermani.
Studiuesit u përqendruan në rianalizimin e të dhënave gjenetike të pacientëve që më herët kishin kryer analiza, por nuk kishin marrë kurrë një diagnozë.
U përfshinë 6,447 pacientë dhe 3,197 anëtarë të shëndetshëm të familjeve të tyre, ku përmes mjeteve të reja analitike, bashkëpunimit të ngushtë dhe një protokolli të unifikuar për interpretimin e ADN-së, u arrit të identifikohen 506 raste me diagnozë të qartë.
Në rreth 15% të rasteve, diagnoza e re çoi në mundësi trajtimi apo ndërhyrje klinike të drejtpërdrejtë, duke përmirësuar ndjeshëm kujdesin ndaj pacientit.
“Për herë të parë pas njëzet vitesh, një pacient më në fund mori një diagnozë, pas pjesëmarrjes në studime të panumërta”, deklaroi profesoresha Lisenka Vissers nga Radboudumc, Holandë.
Studiuesit përdorën një qasje të standardizuar për analizën e të dhënave, që do të thotë se çdo rast – qoftë në Francë apo në Gjermani – u shqyrtua me të njëjtat mjete, kritere dhe teknologji.
“Fakti që arritëm këtë sukses është dëshmi e fuqisë së bashkëpunimit. Kemi përdorur të dhëna ekzistuese, por me sy të rinj – kjo është thelbi i përparimit”, u shpreh profesori Alexander Hoischen, një nga studiuesit kryesorë.
ERDERA: Faza e radhës
Tani që modeli i ndërtuar ka dëshmuar efektivitetin e tij, është koha për të zgjeruar ndikimin. Kjo po realizohet përmes projektit të ri ERDERA – Aleanca Evropiane për Kërkime mbi Sëmundjet e Rralla, e cila synon të analizojë mbi 100,000 raste pacientësh në një fazë të re, shumë më të gjerë.
ERDERA, e koordinuar nga INSERM në Francë, përfshin mbi 180 organizata dhe do të përdorë teknologji edhe më të avancuara, përfshirë:
Sekuencimin e gjenomit me lexim të gjatë – që lexon fragmente më të gjata të ADN-së dhe zbulon ndryshime të mëdha strukturore;
Hartëzimin optik të gjenomit – për të identifikuar anomalitë në nivel kromozomal;
Sekuencimin e ARN-së – që analizon mënyrën se si aktivizohen gjenet në nivel qelizor.
Shkenca përballë së rrallës
Mbi të gjitha, projektet Solve-RD dhe ERDERA përfaqësojnë një model të ri të mjekësisë moderne – të hapur, bashkëpunuese, të bazuar në të dhëna dhe mbi të gjitha, të përqendruar te pacienti.
“Kjo është vetëm fillimi. Qëllimi ynë është të mos lëmë asnjë pacient pa përgjigje. Bashkë po ndërtojmë një të ardhme ku edhe më e rralla nuk është e pamundur për t’u kuptuar”, theksoi Hoischen.
Për mijëra pacientë që ende nuk kanë marrë një përgjigje për sëmundjen e tyre, ky projekt sjell një mesazh të qartë: shpresa ekziston dhe shkenca është duke punuar për rastin tënd.
