Një vajzë e vogël në Kanada ndryshe nga moshatarët e saj e ka të vështirë të flejë gjumë dhe kjo për shkak të një sindrome të rrallë të quajtur Angelman.
Vajza e Robin Audette dhe Kirk Hiskos, Ever, ka sindromën Angelman, një gjendje gjenetike dhe neurologjike me një sërë simptomash e cila, mund të shkaktojë vonesa në zhvillim, probleme me të folurin dhe ekuilibrin, aftësi të kufizuara intelektuale dhe ndonjëherë edhe konvulsione. Ajo gjithashtu ndikon në modelet e gjumit, dhe në rastin e Ever kjo simptom mbizotëron.
“Ne jemi njerëz dhe duhet të flemë, por ajo jo. Është e mahnitshme, ajo mund të funksionojë pa gjumë dhe të jetë ende e lumtur”, pohoi nëna e saj.
Ndër simptomat e tjera të Sindromës Angelman përfshijnë një hapësirë të shkurtër të vëmendjes, vështirësi në të ushqyer, ngritjen e shpeshtë të krahëve dhe një sjellje përgjithësisht të lumtur. Fëmijët me sindromën Angelman dihet se buzëqeshin shpesh – transmeton KosovaPress.
Robin dhe Kirk kaluan një kohë të gjatë duke mos ditur se çfarë po ndodhte me Ever. Ata fillimisht vunë re se ajo nuk po rritej me të njëjtin ritëm si fëmijët e tjerë të moshës së saj, kështu që kërkuan ndihmën e specialistëve. “Kur u takuam me doktorin, Ever ishte pak më shumë se dy vjeç dhe kishte filluar fizioterapinë dhe logopedi dhe kur pediatria na vuri në listën e pritjes për t’u takuar me neurologjinë dhe gjenetikën.
Fizioterapisti ynë mendoi se ndoshta Ever, përveç tonit të ulët të muskujve, kishte disa probleme shqisore. I vendosëm një jelek të posaçëm për presionin e trupit dhe pothuajse menjëherë ajo filloi të ecte.” Ky sukses i menjëhershëm i bëri prindërit e Ever më të sigurt se një diagnozë e plotë do të ndihmonte edhe më shumë, duke i lejuar ata të mësojnë se si funksionon truri i Ever dhe se si mund të punojnë me të.
Happy 4th Birthday to my beautiful daughter Ever Grace! pic.twitter.com/t4rXFSGjwg
— Robin Audette (@Robin_Kirk_Ever) September 28, 2017
Vetëm disa ditë pas takimit me specialistët, të dy morën një telefonatë dhe u pyetën nëse kishin dëgjuar ndonjëherë për sindromën Angelman. “Nuk kisha dëgjuar kurrë për sindromën Angelman,” tha Robin, “Duket e çuditshme që nuk kam dëgjuar kurrë për diçka që në një çast mund të bëhet e gjithë bota juaj.” U deshën edhe nëntë javë të tjera testimi, por Ever më në fund bëri diagnozën e saj zyrtare.
Robin përshkroi ndjenjën e lehtësimit, duke thënë: “Kur doktori na tha, pata një moment ku qava sepse nuk mund të besosh se diçka është e vërtetë, por ne vazhduam të ecnim përpara.” “Jetët tona kanë ndryshuar jashtëzakonisht shumë në mënyra të ndryshme kryesisht të mira. Më në fund ndihemi sikur kemi përgjigjen tonë, e kuptojmë se çfarë po ndodh. Kishte kaq shumë gjëra që nuk kishin kuptim më parë.”
Që atëherë, Ever ka bërë përparim të mrekullueshëm. Ajo është e mbushur me kaq shumë vendosmëri dhe refuzon të lërë asgjë t’i pengojë; tipare që kanë prindërit e saj të frikësuar ndaj saj. “Ajo është e mahnitshme, asgjë nuk e pengon dhe asgjë nuk e ndalon dhe ajo kurrë nuk ndalon së provuari,” shpjegoi Robin. “Ajo as që duket se e kupton se nuk po bën gjithçka që bëjnë të gjithë të tjerët, sepse po kalon një kohë kaq të bukur dhe ajo dërgon kaq shumë dashuri”.
Sindroma Angelman nuk ka shërim, por ka marrë shumë më tepër vëmendje dhe hulumtime në vitet e fundit, gjë që është premtuese kur bëhet fjalë për trajtimet e mundshme. Siç shpjegoi Robin, “Ata e kanë përcaktuar gjenin, ata e kanë përcaktuar problemin. Ata po përpiqen të bëjnë gjëra të mahnitshme. Ata mendojnë se një kurë është në horizont. Ne jemi shumë të emocionuar për këtë mundësi”.
